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      全外顯子測序

      全外顯子組測序WES(Whole Exome Sequencing)是指利用序列捕獲或者靶向技術將全基因組外顯子區域 DNA 富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。與全基因組重測序相比,全外顯子組測序只需針對外顯子區域的基因序列測序,覆蓋度更深、數據準確性更高,更加簡便、經濟、高效。

      技術優勢

      高性價,強分析,快速交付
      外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關的編碼區的基因組變異。吉凱基因自建的正常人群數據庫和大量的公共數據庫, 有利于更好地排除無害突變及解釋變異信息之間的關聯和致病機理。

      技術路線

      技術參數

      樣本要求

      樣本類型 送樣要求 保存要求 運輸要求
      石蠟樣本 ≥15片 常溫保存 常溫運輸
      DNA樣本 ≥1.6μg ﹣20℃ 干冰運輸
      組織樣本 約10-20mg
      血液樣本 約2-3ml
      唾液樣本 約4ml


      檢測平臺
      HiSeq X ten PE150 NovaSeq 6000 PE150

      常規項目周期
      35個工作日

      參考文獻

      Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607.
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